Un estudio que hoy puede demorar entre una semana y diez días podría ofrecer una orientación inicial en apenas cinco minutos. Ese es el objetivo del proyecto BRAF, una herramienta digital basada en inteligencia artificial que desarrollan profesionales del Hospital Garrahan junto a Kuvia, una startup argentina enfocada en IA aplicada al diagnóstico oncológico.
La iniciativa forma parte de Transformar Salud, el programa impulsado por Roche y Fundación Garrahan que convoca a equipos de salud pública de todo el país para desarrollar soluciones digitales con impacto en el acceso, la calidad de atención y la gestión sanitaria.
El foco está puesto en la mutación BRAF V600E, una alteración genética presente en distintos tumores sólidos pediátricos. Su detección puede aportar información para el diagnóstico, el pronóstico y la selección de tratamientos dirigidos. La presencia o ausencia de esta mutación puede influir en el pronóstico del paciente y en la elección de terapias dirigidas específicas.
Sin embargo, la herramienta no diagnostica cáncer desde cero: se aplica sobre casos donde el paciente ya tiene diagnóstico oncológico y actúa en una etapa posterior, vinculada a la caracterización molecular del tumor.
“Lo que hacemos nosotras no es detectar cáncer, sino que partimos de casos en donde ya sabemos que el paciente tiene cáncer, e intervenimos en el paso posterior, que es la selección del tratamiento óptimo”, explicó Ana Gorodisch, bioingeniera y cofundadora de Kuvia.
Cómo nació la colaboración
El vínculo entre el Garrahan y Kuvia comenzó antes de Transformar Salud. La startup ya venía trabajando en modelos de inteligencia artificial aplicados a biomarcadores oncológicos, con desarrollos previos en colon y endometrio. Ese antecedente fue el primer punto de contacto con el equipo del hospital.
Jessica López Martí, patóloga pediatra del Garrahan y coordinadora del Laboratorio de Patología Molecular del Servicio de Patología, recordó que la presentación inicial generó un fuerte interés. “Ellas nos presentaron un desarrollo que habían hecho en el estudio de la inestabilidad microsatelital en cáncer de endometrio, y nosotros quedamos fascinadas, impactadas con ese desarrollo”, contó.
En ese momento, el equipo médico ya veía aplicaciones posibles, pero faltaban recursos. “Se nos ocurrieron un montón de ideas para aplicar en nuestro trabajo diario, pero no teníamos dinero, básicamente, ni cómo poder interaccionar con ellas”, explicó López Martí. La convocatoria de Roche y Fundación Garrahan permitió retomar ese contacto y convertirlo en un proyecto concreto.
Qué problema busca resolver
Actualmente, el Garrahan realiza la detección de BRAF V600E mediante técnicas de biología molecular, principalmente PCR en tiempo real. Son metodologías validadas, pero requieren equipamiento específico, insumos, profesionales especializados y más tiempo de procesamiento.
“Esta mutación es una alteración genética que encontramos en distintos tipos de cánceres pediátricos. Es transversal a muchos tumores sólidos pediátricos”, señaló López Martí.
El problema no es solo la demora. También es el acceso: “Esta metodología es poco accesible para todos los pacientes con tumores sólidos y constituye, de alguna manera, una inequidad en el acceso”.
Cómo funciona la herramienta
El proyecto trabaja sobre imágenes de biopsias tumorales. Las muestras se procesan en láminas teñidas con hematoxilina y eosina, se digitalizan mediante escáneres de alta resolución y luego son analizadas por algoritmos de inteligencia artificial.
“Nosotras analizamos imágenes de biopsias tumorales con inteligencia artificial. Digitalizamos los cortes de hematoxilina y eosina y entrenamos una inteligencia artificial para poder detectar, únicamente a partir de la imagen, un biomarcador”, detalló Gorodisch.
El patólogo selecciona la lesión, escanea la biopsia y carga la imagen en la aplicación.
Luego, el algoritmo identifica patrones morfológicos asociados a la presencia o ausencia de la mutación y devuelve un resultado con interpretación visual.
“Cuando el patólogo sube la imagen, el algoritmo la recibe, la analiza y, en cinco minutos, devuelve un resultado junto con la interpretación. Resalta en la imagen cuáles fueron las regiones que se usaron para decir si eso es positivo o negativo”, explicó Gorodisch.
Ese punto es clave para la adopción médica: la herramienta no funciona como una “caja negra”, porque muestra qué zonas de la imagen influyeron en la predicción.
Qué ve la IA y qué tecnología utiliza
La mutación BRAF V600E no puede observarse a simple vista en una biopsia convencional. Se detecta a nivel del ADN mediante biología molecular. La IA busca señales morfológicas sutiles en la imagen y las asocia con la presencia o ausencia de esa alteración genética.
“La mutación no se ve a nivel visual, se detecta con biología molecular, a nivel del ADN”, explicó Gorodisch. “Lo que hace la inteligencia artificial es encontrar patrones morfológicos en la imagen y asociarlos a la presencia o ausencia de este fenómeno a nivel ADN”.
A diferencia de otras soluciones asociadas a inteligencia artificial generativa, el equipo no utiliza modelos de lenguaje ni agentes conocidos. “No utilizamos ningún LLM ni ninguno de los agentes ya conocidos. Armamos nuestras propias redes, combinando distintas capas con distintos mecanismos”, explicó la bioingeniera.
Trabajo en equipo e infraestructura
Detrás del desarrollo hay una alianza entre dos capacidades complementarias. El Garrahan aporta los casos, el conocimiento clínico y los estudios moleculares validados. Kuvia suma su experiencia en modelos de IA para biomarcadores oncológicos.
“Me parece que esas dos fortalezas fueron las que nos llevaron adelante: por un lado, el hospital, que tiene los casos y los estudios moleculares ya validados; y por otro, Kuvia, que tiene todo el desarrollo de estos modelos de inteligencia artificial”, explicó López Martí.
El equipo está integrado por patólogas, biólogos moleculares, bioingenieras y especialistas técnicos, con apoyo de Roche, Fundación Garrahan y Bioptic. Para las entrevistadas, esa articulación fue uno de los mayores aprendizajes. “Esta transformación se construye todos juntos, con distintos actores del sistema: desde la parte técnica, pero también desde los propios patólogos, los médicos, las instituciones y las entidades regulatorias”, sostuvo Gorodisch.
Uno de los principales obstáculos fue el manejo de los datos. Las imágenes digitalizadas pueden pesar entre uno y tres gigabytes cada una. A eso se suma una dificultad concreta del contexto hospitalario: la conectividad. “Los grandes problemas fueron la conectividad que tenemos acá en el hospital, la velocidad y también cómo guardamos las imágenes que escaneábamos, porque son imágenes muy pesadas”, explicó López Martí.
El proceso empieza incluso antes de la digitalización: hay que identificar casos, localizarlos en bases internas, buscar biopsias en el archivo físico y escanearlas. Para procesarlas, el equipo utiliza servicios en la nube y GPU de alto cómputo. Los datos salen del hospital anonimizados: “El dato identificatorio queda en el hospital”, remarcó Gorodisch.
Validación, ANMAT y futuro
El proyecto se encuentra en etapa de validación y mejora continua. El equipo trabaja en aumentar la cantidad de casos, ajustar arquitecturas de IA y medir sensibilidad y especificidad. En esta fase, la prioridad es reducir el riesgo de falsos negativos, por lo que el primer uso posible sería como herramienta de tamizaje.
“Hasta que este tipo de herramientas realmente puedan reemplazar una biología molecular falta muchísimo. Nuestra idea no es reemplazar a nadie ni a nada, sino plantear una alternativa más rápida y más económica que complemente lo que ya existe”, aclaró Gorodisch.
Antes de incorporarse como práctica hospitalaria, la herramienta deberá completar su validación y atravesar las instancias regulatorias correspondientes. “Estamos en la fase de validación final, y después otra de las partes que nos toca es todo lo que es la regulación de ANMAT para poner esto como una práctica hospitalaria”, señaló López Martí.
El proyecto también expone un desafío más amplio: la necesidad de avanzar en la digitalización de los laboratorios de anatomía patológica. Sin biopsias digitalizadas, este tipo de herramientas no puede escalar. Y aunque el desarrollo nace en oncología pediátrica, BRAF también es relevante en otros tumores, como cáncer de colon, lo que abre la posibilidad de extender la tecnología hacia otras patologías si existen datos suficientes y validados.
Más que una solución aislada, BRAF aparece como una prueba de concepto sobre cómo la inteligencia artificial puede integrarse al sistema de salud pública cuando se combinan conocimiento clínico, datos de calidad, infraestructura tecnológica, regulación y trabajo colaborativo.
Si logra completar su validación y aprobación regulatoria, la herramienta podría reducir de días a minutos la orientación inicial sobre la presencia de una mutación clave para el tratamiento de pacientes oncológicos pediátricos.
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